Egy friss ausztrál kutatás szerint a magasság genetikailag nagyon összetett jelleg, amelyet valószínűleg sok-sok gén határoz meg kis mértékben alakítva a végeredményt.

A korábbi ikerkutatások tanúsága szerint a testmagasságban megfigyelhető varianciáknak akár 80 százaléka is genetikus eredetű lehet, de az ezért felelős konkrét génekről a legutóbbi időkig nagyon keveset tudtak a kutatók. Egy több mint 4 millió ember adatait elemző vizsgálat (az eddigi legnagyobb a témában) eredményeként azonban nemrégiben jelentősen árnyalódott a kérdés: a szakértők közel 10 ezer olyan DNS-markert azonosítottak, amely az európai eredetű populációk esetében gyakorlatilag teljes mértékben megmagyarázza a testmagasság genetikai alakulását.

A kutatók az új évezred elején kezdtek el intenzíven olyan gyakori jegyek után kutatni az emberi genomban, amelyek bizonyos betegségekhez vagy jellemzőkhöz köthetők – például a testmagasság alakulásához is. Ennek során azt várták, hogy az eredmények nagyjából összhangban lesznek a korábbi iker- és családkutatások adataival, vagyis hogy például a testmagasságot a gazdagabb országokban sokkal jelentősebben befolyásolják a gének, mint környezeti tényezők, így a táplálkozás és a gyerekkori fertőzések.

Menet közben azonban egyre világosabbá vált, hogy ezt nem lesz könnyű igazolni. Minden azonosított marker (ami egy releváns gén közelében vagy azon belül található jellegzetes részt jelent) csak nagyon apró mértékben befolyásolta a vizsgált jellemzőt vagy betegségre való hajlamot, így ezek összegyűjtése közel kilátástalannak tűnt. Ami a magasságot illeti, az első 40 megtalált DNS-marker csak a magassági varianciák 5 százalékára adott magyarázatot.

Az eredmények kapcsán megoszlottak a vélemények a tudományos berkekben, volt, aki úgy gondolta, hogy valószínűleg még hátra van azon markerek megtalálása, amelyek döntő befolyással vannak egy-egy jellegre (vagyis például a magasság esetében az ezt jelentősen meghatározó DNS-szakaszokat még nem sikerült azonosítani), és volt, aki azon a véleményen volt, hogy ilyenek nincsenek is. Vagyis a magasságot alapvetően sok-sok gyakori marker határozza meg, amelyek mind apró hatással vannak annak alakulására.

Utóbbi véleményt osztotta Peter Visscher, a Queenslandi Egyetem kutatója is, aki 2018-ra egy globális projekt keretében 700 ezer fő genetikai adatait gyűjtötte össze és elemezte. A munka során 3300 gyakori markert találtak, amelyek a magassági különbségek 25 százalékára adnak magyarázatot. Mostanra a kutatás keretében 4,1 millió fő genetikai elemzését végezték el, és összesen 9900 magassági markernél tartanak, amelyek a varianciák 40 százalékát magyarázzák meg. További jó néhány, a már azonosítottakhoz közel lokalizált, valószínűleg együtt öröklődő marker pedig ehhez 10 százalékot adhat hozzá a kutatók feltételezései szerint.

Ez azonban még mindig jelentősen kevesebb, mint az ikerkutatások alapján megjósolt 80 százalékos genetikai meghatározottság. A hiányzó 30 százalék egy kicsit ritkább markerekből eredhet: Visscher csapata tavaly egy kisebb létszámú kutatás keretében teljesgenom-szekvenálásokat is végzett, és ennek során találtak is ilyeneket. Ezek elterjedtsége kevesebb mint 1 százalék a populációban, és a rendelkezésre álló adatok alapján valóban megmagyarázhatják a genetikai variancia maradékát.

A magasság alakulásának genetikai feltérképezése ezzel együtt sem fejeződött be, hiszen a konkrét gének azonosítása még hátravan. Ez azonban az ausztrál kutatók szerint a markerek ismeretében jóval egyszerűbb lesz, mivel ezek jelzik, hogy hol csoportosulnak a testmagasság alakulásában szerepet játszó DNS-szakaszok.

Forrás: ipon.hu / sciencemag.org